Moleküler Biyoloji Laboratuvarı
Anabilim Dalımızda, moleküler tıp yaklaşımını yansıtan ve genom bilimi alanında teknolojik yetkinliğe sahip bir rutin tanı laboratuvarı hizmet vermektedir. Moleküler Biyoloji Laboratuvarı, 2004 yılından bu yana yenilenen bölümleriyle birçok anabilim dalına yaklaşık 40 rutin moleküler analiz sunmakta ve Ege Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi ile birlikte moleküler analiz hizmetlerini sürdürmektedir.
Anabilim Dalımızın temel hedefi; gen ve hücre düzeyinde, özellikle yeni tanı ve tedavi yöntemlerine yönelik temel ve uygulamalı araştırmalar yürütmek ve hasta hizmetlerini geliştirmektir. Toplumda yaygın görülen trombofili, hipertansiyon ve hiperlipidemi gibi hastalıklara yatkınlığın değerlendirilmesi amacıyla ilgili hastalık gruplarında mutasyon ve polimorfizm analizleri ile genotipleme çalışmaları gerçekleştirilmektedir.
Lösemilerin moleküler tanısına katkı sağlamak amacıyla farklı translokasyonları kapsayan lösemi paneli uygulanmaktadır. Lenfomaların tanı ve sınıflandırılmasına destek olmak üzere B-hücre immünoglobulin gen klonalitesi ve T-hücre reseptörü gen klonalitesi testleri yapılmaktadır. Ayrıca kanserde hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesine katkı sağlamak amacıyla yeni nesil dizileme (NGS) analizleri gerçekleştirilmektedir.
Moleküler Biyoloji Laboratuvarında Yapılan Analizler
DNA İzolasyonu ve İlişkili Moleküler Tetkikler
- DNA izolasyonu
- Faktör V Leiden mutasyonu (G1691A)
- Metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmi (MTHFR C677T)
- Metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmi (MTHFR A1298C)
- Plazminojen aktivatör inhibitör-1 polimorfizmi (PAI-1 4G/5G)
- Faktör XII polimorfizmi (C46T)
- Anjiyotensin dönüştürücü enzim polimorfizmi (ACE I/D)
- Anjiyotensinojen polimorfizmi (M235T)
- Apo B mutasyonu (Kodon 3500; C9774T, G9775A)
- Apo E polimorfizmi (Kodon 112 ve 158; E2/E3/E4)
- PPARγ polimorfizmi (Exon 2 / Pro12Ala ve Exon 6 / C478T)
- t(9;22) BCR-ABL translokasyonu RNA kantitasyonu
- t(1;19) E2A-PBX1 translokasyonu RNA kantitasyonu
- t(12;21) TEL-AML1 translokasyonu RNA kantitasyonu
- t(4;11) MLL-AF4 translokasyonu RNA kantitasyonu
- Multidrug rezistan 1 (MDR1) RNA kantitasyonu
- FIP1L1-PDGFRα translokasyonu DNA kalitatif analizi
- FIP1L1-PDGFRα translokasyonu RNA kalitatif analizi
- t(14;18) translokasyonu RNA kantitasyonu
- N-asetiltransferaz 2 polimorfizmi (NAT2*5A, 6A, 7A/B)
RNA İzolasyonu ve İlişkili Moleküler Tetkikler
- RNA izolasyonu
- Protrombin mutasyonu (G20210A, C20221T)
- Multidrug rezistan 1 (MDR1) RNA kantitasyonu
- Beyin kaynaklı nörotrofik faktör polimorfizmi (BDNF Val66Met)
- Sitokrom P450 CYP2B6*4A (K262R)
- Sitokrom P450 CYP2B6*6A (Q172H, K262R)
- Sitokrom P450 CYP2B6*28 (R378X)
- Hemokromatozis mutasyonu (H63D, C282Y)
- C-reaktif protein polimorfizmi (CRP G1059C)
- Sitokeratin-20 (CK-20) RNA kantitasyonu
- t(15;17) PML-RAR translokasyonu RNA kantitasyonu
- t(8;21) AML1-ETO translokasyonu RNA kantitasyonu
- inv(16) CBF-MYH11 inversiyonu RNA kantitasyonu
- JAK-2 mutasyonu (V617F)
- Telomeraz hTERT RNA kantitasyonu
- B-hücre immünoglobulin gen klonalitesi (11 tetkik)
- T-hücre reseptörü gen klonalitesi (9 tetkik)
- t(2;5) NPM-ALK translokasyonu
- Katekol-O-metiltransferaz polimorfizmi (COMT Val108/158Met)
- Lösemi paneli
Lösemi Paneli
- t(1;11)(p32;q23) MLL-EPS15
- t(9;11)(p22;q23) MLL-MLLT3
- t(12;21)(p13;q22) ETV6-RUNX1
- t(1;11)(q21;q23) MLL-MLLT11
- t(9;12)(q34;p13) ETV6-ABL1
- t(12;22)(p13;q11-12) ETV6-MN1
- t(1;19)(q23;p13) TCF3-PBX1
- t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL1 (m-bcr, p190)
- t(15;17)(q24;q21) PML-RARA (bcr1, L)
- t(3;21)(q26;q22) RUNX1-MECOM
- t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL1 (M-bcr, p210)
- t(15;17)(q24;q21) PML-RARA (bcr2, V)
- t(3;5)(q25.1;q35) NPM1-MLF1
- t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL1 (μ-bcr, p230)
- t(15;17)(q24;q21) PML-RARA (bcr3, S)
- t(4;11)(q21;q23) MLL-AFF1
- t(9;9)(q34;q34) SET-NUP214
- t(16;21)(p11;q22) FUS-ERG
- t(5;12)(q33;p13) ETV6-PDGFRB
- t(10;11)(p12;q23) MLL-MLLT10
- inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11
- t(5;17)(q35;q21) NPM1-RARA
- t(11;17)(q23;q21) MLL-MLLT6
- t(17;19)(q22;p13) TCF3-HLF
- t(6;11)(q27;q23) MLL-MLLT4
- t(11;17)(q23;q21) ZBTB16-RARA
- t(X;11)(q13;q23) MLL-FOXO4
- t(6;9)(p23;q34) DEK-NUP214
- t(11;19)(q23;p13.1) MLL-ELL
NGS Kanser Paneli
- AKT1
- ALK
- BRAF
- CTNNB1
- DDR2
- EGFR
- ERBB2
- ERBB3
- ERBB4
- ESR1
- FBXW7
- FGFR1
- FGFR2
- FGFR3
- FLT3
- GNA11
- GNAQ
- HRAS
- KIT
- KRAS
- MAP2K1
- MAP2K2
- MET
- NOTCH1
- NRAS
- PDGFRA
- PIK3CA
- RAF1
- SMAD4
- STK11
NGS Meme Kanseri Paneli
- BRCA1
- BRCA2
- PTEN
- TP53
NGS Akciğer Kanseri Paneli
- AKT1
- ALK
- BRAF
- DDR2
- EGFR
- ERBB2/HER2
- ESR1
- FGFR1
- KIT
- KRAS
- MAP2K1
- MET
- NRAS
- NTRK1
- PDGFRA
- PIK3CA
- PTEN
- RICTOR
- ROS1
NGS Akciğer Kanseri Füzyon Paneli
- AGTRAP-BRAF
- AKAP9-BRAF
- ATIC-ALK
- CCDC6-RET
- CD74-NRG1
- CD74-NTRK1
- CD74-ROS1
- CEP89-BRAF
- CLCN6-BRAF
- CLTC-ALK
- DCTN1-ALK
- EML4-ALK
- ERC1-RET
- ERC1-ROS1
- ESRP1-RAF1
- EZR-ROS1
- FAM131B-BRAF
- FCHSD1-BRAF
- FGFR1-PLAG1
- FGFR1-TACC1
- FGFR1-ZNF703
- FGFR3-TACC3
- FN1-ALK
- GATM-BRAF
- GNAI1-BRAF
- GOLGA5-RET
- GOPC-ROS1
- HACL1-RAF1
- HERPUD1-BRAF
- HIP1-ALK
- HOOK3-RET
- KIF5B-ALK
- KIF5B-RET
- KLC1-ALK
- LMNA-NTRK1
- LRIG3-ROS1
- LSM14A-BRAF
- MET exon 14 skipping
- MKRN1-BRAF
- MYO5A-ROS1
- NCOA4-RET
- NPM1-ALK
- NTRK1-TPM3
- PCM1-RET
- PPFIBP1-ALK
- PPFIBP1-ROS1
- PRKAR1A-RET
- PWWP2A-ROS1
- RAF1-DAZL
- RANBP2-ALK
- RNF130-BRAF
- SDC4-ROS1
- SEC31A-ALK
- SLC34A2-ROS1
- SLC45A3-BRAF
- SQSTM1-ALK
- STRN-ALK
- TFG-ALK
- TFG-NTRK1
- TPM3-ALK
- TPM3-NTRK1
- TPM3-ROS1
- TPM4-ALK
- TRIM24-RET
- TRIM33-RET
- UBE2L3-KRAS
- VCL-ALK
- ZSCAN30-BRAF
Hücre Kültürü Laboratuvarı
Hücre Kültürü Laboratuvarında beyin tümörü hücre kültürleri ile çeşitli hücre hatlarının kültürleri gerçekleştirilebilmektedir.
